Η μεσογειακή αναιμία αποτελεί μια διαταραχή που εμφανίζεται συχνά στη χώρα μας, σε ολόκληρη τη Μεσόγειο αλλά και σε περιοχές της Ασίας. Είναι σημαντικό να είστε ενημερωμένοι για τη συγκεκριμένη πάθηση, καθώς υπάρχει πιθανότητα να επηρεάζει τη δική σας υγεία αλλά και των απογόνων σας. Για να μπορέσει κανείς να κατανοήσει τι είναι η μεσογειακή αναιμία, θα πρέπει πρώτα να κατέχει βασικές γνώσεις για την αιμοσφαιρίνη.
Τι είναι η Αιμοσφαιρίνη;
Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που εντοπίζεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια του αίματος. Αυτή είναι υπεύθυνη για δύο σημαντικές εργασίες: 1) τη μεταφορά οξυγόνου σε ολόκληρο το σώμα και 2) τη συλλογή διοξειδίου του άνθρακα. Μάλιστα, το κόκκινο χρώμα του αίματος των ανθρώπων και άλλων ζώων αποδίδεται σε αυτήν την πρωτεΐνη.
Η αιμοσφαιρίνη απαρτίζεται από 4 πρωτεϊνικές αλυσίδες, 2 α αλυσίδες και 2 β αλυσίδες.
Τι είναι λοιπόν η Μεσογειακή Αναιμία;
Η μεσογειακή αναιμία, η οποία είναι επίσης γνωστή ως θαλασσαιμία ή νόσος του Cooley, είναι μια διαταραχή που σχετίζεται με την παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Όταν υπάρχει πρόβλημα στη δομή των α αλυσίδων, το άτομο πάσχει από α μεσογειακή αναιμία. Παρομοίως, αν δεν παράγονται ορθά ή αρκετές β αλυσίδες, τότε εμφανίζεται η β μεσογειακή αναιμία. Επομένως, η μη φυσιολογική σύνθεση αιμοσφαιρίνης προκαλεί αναιμία, δηλαδή την ύπαρξη μικρού αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα.
Αξίζει να σημειωθεί ότι έχουν καταγραφεί πάμπολλες μεταλλάξεις της συγκεκριμένης διαταραχής.
Τι σημαίνει το Στίγμα της Μεσογειακής Αναιμίας;
Όταν λέμε ότι κάποιος έχει το στίγμα, εννοούμε ότι το άτομο αυτό έχει μια πολύ ήπιας μορφής μεσογειακή αναιμία, που του επιτρέπει να ζει φυσιολογικά χωρίς την εκδήλωση σοβαρών συμπτωμάτων ή την ανάγκη για χορήγηση φαρμάκων.
Ένα άτομο που έχει το στίγμα είναι δυνατόν να κληροδοτήσει την ασθένεια αυτή στα παιδιά του.
Πώς μεταδίδεται η Μεσογειακή Αναιμία;
Η μεσογειακή αναιμία δεν είναι κολλητική. Αντιθέτως, πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια. Υπάρχει μεγάλη πιθανότητα οι γονείς που γεννιούνται με αυτήν τη γενετική ανωμαλία στη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης να τη μεταδώσουν σε κάποιον από τους απογόνους τους.
Πώς μπορεί να διαγνωστεί η Μεσογειακή Αναιμία;
Η μεσογειακή αναιμία μπορεί να διαγνωστεί μέσω ενός αιματολογικού ελέγχου. Είναι σημαντική η διεξαγωγή του ελέγχου αυτού σε ένα αξιόπιστο βιοπαθολογικό εργαστήριο, καθώς περαιτέρω μοριακές εξετάσεις θα αναδείξουν το ακριβές πρόβλημα υγείας. Οι εξετάσεις αυτές είναι ικανές να πιστοποιήσουν αν κάποιος πάσχει από κάποια μορφή μεσογειακής αναιμίας ή αν έχει το στίγμα.
Επίσης, οι άνθρωποι που επιθυμούν να γίνουν γονείς είναι καλό να κάνουν έναν προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο, ώστε να γνωρίζουν αν υπάρχει πιθανότητα να μεταδώσουν στο παιδί τους τη μεσογειακή αναιμία. Σε αργότερο στάδιο, ο προγεννητικός έλεγχος στον οποίο υποβάλλονται όλες οι μητέρες είναι εξαιρετικά σημαντικός για την έγκαιρη διάγνωση της μεσογειακής αναιμίας. Πρόκειται για μια ειδική εξέταση που πραγματοποιείται κατά το πρώτο ή δεύτερο τρίμηνο της κύησης.
Πώς αντιμετωπίζεται η Μεσογειακή Αναιμία;
Ο συνηθέστερος τρόπος αντιμετώπισης της μεσογειακής αναιμίας είναι η μετάγγιση αίματος. Πρόκειται για μια χρονοβόρα διαδικασία που πραγματοποιείται ανά 15 περίπου ημέρες. Μια άλλη μέθοδος θεραπείας είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Επιστήμονες εργάζονται σκληρά για να πετύχουν να καταπολεμήσουν τη συγκεκριμένη διαταραχή με θεραπεία των προβληματικών γονιδίων.